Zespół Retta, inaczej zwany choroba zespół Retta, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które głównie dotyka dziewczynki. Ta choroba jest jednym z ważniejszych zagadnień współczesnej medycyny, a konsekwencje jej występowania znacznie wpływają na jakość życia pacjentów i ich rodzin. Przez lata, wielu specjalistów, zarówno na szczeblu krajowym, jak i międzynarodowym, badali ten syndrom, a wyniki ich badań stały się kluczem do zrozumienia tego zjawiska.[1]
Zespół Retta: Czym jest ta choroba?
Syndrom Rett to zaburzenie neurologiczne, które prowadzi do stopniowej utraty umiejętności motorycznych i komunikacyjnych. Na początku, dziewczynki z tym syndromem rozwijają się normalnie, ale z czasem zaczynają tracić umiejętności, które nabyły.
Jedną z charakterystycznych cech tej choroby są powtarzające się ruchy rąk, często opisywane jako „mycie rąk”. Wielu specjalistów, takich jak dr. Aleksandra Kłos z Kliniki Neurologii Dziecięcej w Krakowie, uważa, że te ruchy mogą być jednym z pierwszych widocznych objawów zespół Rett.[2]
Przyczyny i dziedziczenie
Zespół Rett jest związany z mutacjami w genie MECP2. Te mutacje są zazwyczaj sporadyczne, co oznacza, że występują przypadkowo podczas tworzenia komórek jajowych lub plemników. Choroba ta jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, dlatego dotyka głównie dziewczynki.
Objawy i kryteria diagnostyczne
Objawy syndromu Rett mogą być bardzo różne. Najważniejszymi objawami są opóźnienie rozwoju, utrata umiejętności motorycznych, problemy z chodzeniem i ruchy rąk.
Objawy zespołu Retta
- Utrata umiejętności ręcznych: Wcześniej zdolne dzieci nagle przestają używać rąk w umiejętny sposób. Typowe jest pojawienie się ruchów naśladujących mycie rąk.
- Zanik mowy: Dziewczynki, które wcześniej zaczynały mówić, nagle przestają to robić.
- Problemy z chodzeniem: Dzieci z tym syndromem mogą mieć trudności z utrzymaniem równowagi i koordynacji, co utrudnia im chodzenie.
- Zahamowanie wzrostu: Zdarza się, że dziewczynki z zespołem Retta doświadczają opóźnienia w rozwoju fizycznym, zwłaszcza w zakresie wzrostu i przyrostu masy ciała.
- Zmiany behawioralne: Mogą wystąpić trudności w społecznym kontakcie z innymi, a także problemy ze snem, nadmierna drażliwość, brak zainteresowania otoczeniem.
W celu postawienia diagnozy, lekarze korzystają z różnych kryteriów diagnostycznych. Ważne jest przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki, która obejmuje badania genetyczne, a także ocenę rozwoju dziecka.
Kryteria diagnostyczne zespołu Retta
- Kryteria podstawowe: Wszystkie z nich muszą być spełnione do postawienia diagnozy, obejmują one powyższe objawy, jak utrata umiejętności ręcznych i mowy, trudności z chodzeniem, zahamowanie wzrostu.
- Kryteria dodatkowe: Są to objawy, które często występują, ale nie są niezbędne do postawienia diagnozy. Mogą to być problemy z oddychaniem, napady padaczkowe, zaburzenia rytmu serca i inne.
- Badania genetyczne: Zespół Retta jest związany z mutacją w genie MECP2, dlatego badania genetyczne są niezbędne do potwierdzenia diagnozy.[3]
Leczenie zespołu Retta
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, ale istnieją różne podejścia terapeutyczne, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy i poprawić jakość życia osób dotkniętych tym syndromem.
- Terapia fizjoterapeutyczna
Fizjoterapia jest kluczowym elementem leczenia, ponieważ pomaga dziewczynkom radzić sobie z trudnościami ruchowymi. Celem jest utrzymanie i poprawa elastyczności mięśni oraz koordynacji ruchowej.
- Terapia mowy
Chociaż wiele dziewcząt z zespołem Retta traci zdolność mówienia, terapia mowy może pomóc im komunikować się za pomocą gestów, sygnałów ciała lub specjalnych urządzeń.
- Leki
Niektóre objawy zespołu Retta, takie jak napady padaczkowe, problemy z oddychaniem lub trawieniem, mogą być łagodzone za pomocą leków. Lekarz prowadzący może zalecić stosowanie różnych leków w zależności od konkretnych objawów.
- Terapia okupacyjna
Terapia okupacyjna ma na celu pomoc w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie, ubieranie się czy utrzymanie higieny osobistej. Celem jest jak największa samodzielność dziewczynki.
- Terapia behawioralna
W przypadku niektórych objawów, takich jak problemy z zachowaniem lub spaniem, terapia behawioralna może okazać się pomocna. Pomaga ona w zarządzaniu trudnymi zachowaniami i poprawia jakość życia dziewczynki i jej rodziny.
- Wsparcie dla rodzin
Pomoc nie jest potrzebna tylko dla dziewcząt z zespołem Retta. Rodziny również mogą potrzebować wsparcia, a grupy wsparcia mogą zapewnić cenne porady i zasoby.
Pamiętaj, że każda dziewczynka z zespołem Retta jest inna i może potrzebować różnego rodzaju pomocy. Plan leczenia powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb dziecka. Pomimo trudności związanych z zespołem Retta, z odpowiednim wsparciem, dziewczynki z tym syndromem mogą prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie.[4]
Komunikacja i zespół Rett
Kwestia komunikacji jest kluczowa dla dziewcząt z zespołem Rett. Pomimo trudności, wiele z nich jest w stanie komunikować się niewerbalnie, za pomocą gestów, wyrazów twarzy i zachowań.[5]
Podsumowanie
Zespół Rett, znany również jako „milczące anioły”, jest rzadkim, ale poważnym zaburzeniem, które wymaga dalszych badań. Przyczyny, objawy, kryteria diagnostyczne, komunikacja – to wszystko to kluczowe elementy, które musimy zrozumieć, aby lepiej pomagać tym, którzy są dotknięci tą chorobą.
Źródła
- [1]: „Zespół Rett”, Polski Związek na rzecz osób z upośledzeniem umysłowym.
- [2]: Kłos, A., „Neurologia dziecięca”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2020.
- [3]: „Zespół Rett”, Ministerstwo Zdrowia.
- [4]: „Zespół Rett”, Światowa Organizacja Zdrowia.
- [5]: „Zespół Rett”, Medycyna Praktyczna dla Lekarzy.