Синдром Ретта, інакше відомий як синдром Ретта, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає переважно дівчат. Це захворювання є однією з найважливіших проблем сучасної медицини, а наслідки його виникнення суттєво впливають на якість життя пацієнтів та їхніх родин. Протягом багатьох років багато фахівців, як національних, так і міжнародних, вивчали цей синдром, і результати їх досліджень стали ключем до розуміння цього феномену.[1]
Синдром Ретта: що це за хвороба?
Синдром Ретта – це неврологічний розлад, який призводить до поступової втрати рухових і комунікативних навичок. Спочатку дівчата з цим синдромом розвиваються нормально, але з часом починають втрачати набуті навички.
Однією з характерних ознак цього захворювання є повторювані рухи руками, які часто описують як «миття рук». Багато фахівців, таких як Др. Александра Клос з клініки дитячої неврології в Кракові вважає, що ці рухи можуть бути одними з перших видимих симптомів синдрому Ретта.[2]
Причини і спадковість
Синдром Ретта пов’язаний з мутаціями в гені MECP2. Ці мутації зазвичай є спорадичними, тобто вони виникають випадково під час формування яйцеклітин або сперми. Захворювання успадковується зчеплено зі статтю, тому хворіють переважно дівчатка.
Симптоми та критерії діагностики
Симптоми синдрому Ретта можуть сильно відрізнятися. Найбільш важливими симптомами є затримка розвитку, втрата дрібної моторики, проблеми з ходьбою та рухами рук.
Симптоми синдрому Ретта
- Втрата навичок рук: Раніше обдаровані діти раптово перестають використовувати свої руки вміло. Характерна поява рухів, що імітують миття рук.
- Втрата мови: дівчата, які раніше розмовляли, раптово перестають говорити.
- Проблеми з ходьбою: діти з цим синдромом можуть мати труднощі з рівновагою та координацією, через що їм важко ходити.
- Затримка росту: іноді у дівчат із синдромом Ретта спостерігаються затримки у фізичному розвитку, особливо щодо збільшення зросту та ваги.
- Зміни поведінки: можуть виникнути труднощі в соціальному контакті з іншими, а також проблеми зі сном, надмірна дратівливість, відсутність інтересу до навколишнього середовища.
Для постановки діагнозу лікарі використовують різні діагностичні критерії. Важливо провести комплексну діагностику, яка включає генетичні дослідження, а також оцінку розвитку дитини.
Діагностичні критерії синдрому Ретта
- Основні критерії: Усі ці критерії повинні відповідати для встановлення діагнозу, до них належать вищевказані симптоми, такі як втрата ручних і мовних навичок, труднощі при ходьбі, затримка росту.
- Додаткові критерії: це загальні, але не важливі для діагностики симптоми. Це можуть бути проблеми з диханням, судоми, порушення серцевого ритму тощо.
- Генетичне тестування: Синдром Ретта пов’язаний з мутацією в гені MECP2, тому для підтвердження діагнозу необхідне генетичне тестування.[3]
Лікування синдрому Ретта
Наразі не існує ліків від синдрому Ретта, але існують різні терапевтичні підходи, які можуть допомогти полегшити деякі симптоми та покращити якість життя тих, хто страждає від синдрому Ретта.
- Фізіотерапевтична терапія
Фізіотерапія є ключовою частиною лікування, оскільки вона допомагає дівчатам впоратися з руховими труднощами. Мета полягає в підтримці та покращенні гнучкості та координації м’язів.
- Логопедична
Хоча багато дівчат із синдромом Ретта втрачають здатність говорити, логопедія може допомогти їм спілкуватися за допомогою жестів, рухів тіла або спеціальних пристроїв.
- Препарати
Деякі симптоми синдрому Ретта, такі як судоми, проблеми з диханням або травленням, можна полегшити за допомогою ліків. Ваш лікар може призначити різні ліки залежно від ваших конкретних симптомів.
- Працетерапія
Працетерапія спрямована на допомогу в повсякденних заходах, таких як їжа, одяг або дотримання особистої гігієни. Мета полягає в тому, щоб дівчина була максимально незалежною.
- Поведінкова терапія
Для деяких симптомів, таких як поведінка або проблеми зі сном, поведінкова терапія може бути корисною. Це допомагає впоратися зі складною поведінкою та покращує якість життя дівчини та її родини.
- Підтримка сімей
Допомога потрібна не лише дівчатам із синдромом Ретта. Сім’ї також можуть потребувати підтримки, а групи підтримки можуть надати цінні поради та ресурси.
Пам’ятайте, що кожна дівчина з синдромом Ретта є різною і може потребувати різних видів допомоги. План лікування повинен бути адаптований до індивідуальних потреб дитини. Незважаючи на труднощі, пов’язані з синдромом Ретта, за належної підтримки дівчата з синдромом Ретта можуть жити повноцінним і повноцінним життям.[4]
Комунікації та синдром Ретта
Для дівчат із синдромом Ретта актуальним є питання спілкування. Незважаючи на труднощі, багато хто вміє спілкуватися невербально, використовуючи жести, міміку та поведінку.[5]
Резюме
Синдром Ретта, також відомий як «мовчазні ангели», є рідкісним, але серйозним розладом, який потребує подальших досліджень. Причини, симптоми, діагностичні критерії, комунікація – це все ключові елементи, які ми повинні розуміти, щоб краще допомагати тим, хто страждає від цієї хвороби.
Джерела
- [1]: «Zespół Rett», Польська асоціація людей з розумовими вадами.
- [2]: Клос, А., «Дитяча неврологія», Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Варшава, 2020.
- [3]: «Синдром Ретта», МОЗ.
- [4]: «Синдром Ретта», Всесвітня організація охорони здоров’я.
- [5]: «Синдром Ретта», Практична медицина для лікарів.